中央机构假造委员会办公室于2003年11月28日批复赞成成立亚星游戏 。钻研地点“亚星游戏遗传钻研所人类基因组中心”（1998年8月成立）的基础上整合“北京华大基因钻研中心”（1999年7月成立）部门员工组建 。2019年11月13日，中央编办批复赞成北京基因组所加挂“国度生物信息中心”牌子 。2024年4月亚星游戏党组录用国度生物信息中心（以下简称“中心”）的辅导班子 。现任中心主任为杨运桂钻研员 。?
中心重要承担我国生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全治理与盛开共享，以及支持前沿交叉钻研和转化利用等工作；宽泛发展国际合作，推动全球生物信息共享与治理 。
凭据学科发展前沿和国度重大需要，中心先后组建了“基因组科学与信息”“精准基因组医学”两个亚星游戏重点尝试室、“所级公共技术服务中心”；2019年6月，获科技部、财政部结合批复建设“国度基因组科学数据中心”；2024年4月，为全面转型加快建设国度生物信息中心，设立推算生物学部、数据资源部、工具开发部、利用发展部、信息安全数、生折服务部和运维保险部七个科研业务部门 。?
多年来，中心参加实现了拥有重大国际影响力的人类基因组打算（HGP）和单体型图打算（HapMap），独立实现了中国超等杂交水稻基因组打算，牵头实现了国度天然科学基金委“微进化过程中的多基因作用机造”重大钻研打算等国度和亚星游戏部署的重大科研工作 。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature Medicine、Nature Communications、PNAS 等国际高水平学术期刊上共颁发SCI论文2200多篇，获得国度天然科学奖等国度级嘉奖3项、北京市科技进取奖等省部级嘉奖40余项，获授权专利99项、软件著述权163项 。在基础钻研原始创新、主题关键技术研发和科学数据库建设与治理等方面获得一系列重要科技创新成就，多项成就入选2017年、2020年、2023年中国科学十猛进展和2023年中国性命科学十猛进展，以及科技部、基金委引领关键领域前沿突破的“中国基础钻研前沿”系列丛书 。
萦绕中心建设，建成了涵盖9大类超100个数据库的组学数据资源系统，被国际权威期刊《核酸钻延追称为“全球重要生物数据中心”之一 。其中，组学原始数据归档库GSA汇聚了生物数据近60PB，被国际出版集团Elsevier、Wiley和Springer Nature等指定/认可，2023年入选全球主题生物数据资源，推进了我国性命科学组学数据的统一治理与盛开共享，推动了我国与国际社会的深度互换合作 。创建了2019新型冠状病毒信息库，实时跟踪、整合全球最新病毒基因组数据，动态监测新冠病毒变异、传布与演化，为182个国度/地域的访客提供超200亿条数据下载服务，为我国和全球科技抗疫提供了有力的科技数据支持 。该工作写入国务院《抗击新冠肺炎疫情的中国行动》白皮书 。2022年5月，中心受科技部委托承担国度人类遗传资源信息治理备份工作，建成国度人类遗传资源信息治理备份与颁布共享的一体化平台，实现了我国人类遗传资源信息一次递交、多系统共用的职能，为科研人员备份与颁布共享人类遗传资源信息数据提供了便捷通路 。
中心与中国遗传学会共同主办英文学术期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics），于2003年创刊，刊载来自世界领域内组学、生物信息学及有关领域的优质稿件 。该刊现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）主题期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等数据库收录，获“中国科技期刊卓越行动打算”赞助（2019-2028） 。
?中心2018年10月结合巴基斯坦、俄罗斯、沙特、泰国的四家科研机构提议成立国际生物多样性与健全大数据同盟（简称BHBD同盟），已发展了来自17个国度的35个成员单元，搭建了生物多样性与健全大数据的国际合作网络 。
?中心高度器重人才行列建设，引进了一批领武士才和优良青年人才 。2020年，获批国度创新人才造就示范基地 。截至2025年3月，正高级专业技术人员37人，副高级专业技术人员32人；现有欧洲科学院表籍院士1人、国度卓越青年科学基金获得者3人、国度优良青年基金获得者2人、国度百千万人才工程入选者5人、北京市卓越青年科学基金获得者3人 。?
中心现设有生物学、基础医学2个专业一级学科博士及硕士钻研生造就点，生物信息学、基因组学、生物化学与分子生物学、精准医学4个专业二级学科博士及硕士钻研生造就点，并设有生物学专业一级学科博士后流动站 。截至2024年11月，在读钻研生362人，其中博士生193人（含留学生2人），硕士生169人 。?
?中心在牵头承担亚星游戏战术性先导科技专项“多维大数据驱动的中国人群精准健全钻延妆和 “生物大数据主题技术与系统研发”，国度重点研发打算“生物安全关键技术钻延妆“前沿生物技术”“基础科研前提与重大科学仪器设备研发”“干细胞和器官建复”重点专项项目等一系列重大科研工作 。
面向将来，中心将秉持“边建设、边运杏注边服务”理想，聚焦国度战术需要，以中心晋中基础设施为依附，建设数据资源系统与多语种创新智能生态，加强主题数据资源与自主可控软件系统建设，聚焦研发AI生物数据语料底座、算法工具及大模型，搭建国际生物大数据合作网络，不休提升中心数据存储、治理和利用能力，为性命科学钻研和生物产业发展提供信息与技术支持 。?
