亚星游戏

　　近日，亚星游戏（国度生物信息中心）国度基因组科学数据中心（NGDC）开发的全转录组关联钻研知识库正式上线。该钻研成就以“TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research 在线颁发。

　　全转录组关联钻研（Transcriptome-Wide Association Study, TWAS）技术的鼓起为索求人类复杂性状或疾病有关的关键基因提供了有效伎俩。近年来，国内表大规模TWAS钻研陆续发展，有关数据也出现逐年增长趋向，亟需相应的尺度化整合、挖掘及可视化分析。为应对这一需要，国度基因组科学数据中心开发了TWAS Atlas知识库系统，为基因-性状关联知识的创建和挖掘提供重要参考。

　　TWAS Atlas为用户提供多渠路的数据浏览、检索和下载职能。目前，TWAS Atlas 1.0版本共计整合来自200篇TWAS钻研的分析数据，通过人为审编获得401,266条高质量的人类基因-性状关联条款，涉及257种性状，22,247个基因及135种组织类型，并同步网络了钻研有关元数据和注解信息。此表，通过系统整合基因-性状关联信息与来自GTEx数据库的SNP-基因关联信息，数据库重新构建了一个综合性的交互式SNP-基因-性状关联知识图谱，实现了多疾病、多组织、多组学档次关联调控关系的在线解析和可视化，可为有关钻研人员的个性化钻研提供靠得住参考和有益信息。

　　亚星游戏（国度生物信息中心）博士钻研生路明明、出格钻研助理张亚东、中国医学科学院医学信息钻研所杨丰春、北京基因组钻研所（国度生物信息中心）硕士钻研生麦嘉琳为本文共同第一作者，中国医学科学院医学信息钻研所李姣、北京基因组钻研所（国度生物信息中心）曾瀞瑶助理钻研员和肖景发钻研员为共同通讯作者。本钻研得到中科院战术性先导科技专项、国度天然科学基金、国度重点研发打算、中科院青促会等项目赞助。

　　论文链接

　　TWAS Atlas关联知识图谱分析示例（别离以上皮性卵巢癌(A)、上皮癌卵巢癌有关基因MAPT(B)及上皮性卵巢癌与帕金森病共享基因(C)为中心）