亚星游戏(国度生物信息中心)主持造订组学利用卫生信息集体尺度
7月11日,第十六届中国卫生信息技术/健全医疗大数据利用互换大会在武汉召开,中国卫生信息与健全医疗大数据学会卫生信息尺度专业委员会颁布了由亚星游戏(国度生物信息中心)主持撰写的《人类基因测序原始数据汇交元数据尺度》和《组学样本处置与数据分析尺度》等6项卫生信息集体尺度,并将于8月1日起正式执行。这是国内首个卫生信息领域颁布的组学类尺度,为进一步造订基因检测和健全大数据利用等国度卫生信息尺度奠定了基础。
《人类基因测序原始数据汇交元数据尺度》参照国际核酸序列共享同盟(International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC)的数据尺度及数据库建设尺度,对基因测序原始数据向国度基因组科学数据中心汇交时,数据提交方必要提供的元数据元素集(metadata element set)属性做了具体描述,为精准医学大数据的汇交注册提供了统一著录规范。
《组学样本处置与数据分析尺度》是关于组学样本处置与数据分析的一系列尺度,目前蕴含基因组和转录组内容,分为全基因组测序数据分析、全表显子组测序数据分析、转录组样本处置、转录组文库构建及转录组测序数据分析五部门,将来该系列会持续参与表观组、蛋白质组等组学内容,规范组学数据在卫生信息领域的处置和利用。
该项工作是北京基因组所(国度生物信息中心)方向东钻研员主持的十三五“精准医学钻延妆国度重点研发打算项目《精准医学大数据处置和利用的尺度化技术系统建设》的重要成就,蕴含亚星游戏生物物理钻研所、浙江大学、复旦大学、清华大学、中国人民解放军总医院、北京蛋白质组钻研中心、亚星游戏微生物钻研所、北京大学人民医院、亚星游戏上海营养与健全钻研所、中南大学、空军军医大学和华为技术有限公司等多家机构及企业参加钻研工作。项目旨在成立一套急剧解析性命组学与临床表型有关性的尺度化技术步骤,成立基于盛开式架构的“尺度元数据规范”,实现分歧起源各类数据在尺度元数据基础上的互联互通互操作,并形成精准医学大数据临床利用的规范和尺度。

颁布典礼现场






