北京基因组所开发RNA编纂与疾病知识库EDK
近日，由北京基因组所开发的RNA编纂与疾病知识库EDK（Editome Disease Knowledgebase）正式上线 。该项钻研成就以“Editome Disease Knowledgebase (EDK): A curated knowledgebase of editome-disease associations in human”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线颁发 。
RNA编纂作为一种重要的转录后RNA建饰类型，在很多生物学过程中起着关键作用，涉及多种人类疾病 。只管钻研人员已经开发出网络模式动物和非模式动物RNA编纂位点以及动态编纂图谱数据库，但仍不足RNA编纂组与人类疾病关联信息的知识资源库 。EDK全面整合了已报导的疾病与RNA编纂事务在多个分子层面的关联信息 。作为第一个RNA编纂与疾病的关联知识库，EDK将为疾病与RNA编纂领域的有关钻研提供重要参考 。
目前，通过对200多篇有关文件的审编，EDK整合10类61种RNA编纂有关疾病 。疾病有关RNA编纂事务具体蕴含位于32个mRNAs、16个miRNAs、1个 lncRNA和11个病毒中的248个经尝试验证的编纂位点，以及44个异常RNA编纂酶活性 。对每一种疾病，EDK提供与之有关的编纂事务以及蕴含疾病ontology在内的描述信息；对每一个异常RNA编纂事务，EDK提供编纂位点地位、编纂类型、编纂频率等信息 。为尺度化地阐释RNA编纂事务和疾病之间的关联，EDK提出一个蕴含19个受控词表的数据审编与治理模型，具体且尺度化地阐释RNA编纂事务与疾病的有关性 。EDK具备敦睦的查问、浏览与可视化职能，用户可通过基因编号/符号、职能、疾病名称等检索RNA编纂信息，浏览指定RNA编纂事务的凝视信息，并能够下载所有有关注解信息与分析了局 。
该钻研得到了亚星游戏战术性先导科技专项、国度重点研发打算、国度高技术钻研发展打算等基金赞助 。
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