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  2016年第4期Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）出版了Computational cardiology（推算心脏病学）专刊，由德国海德堡大学、德国心血管钻研中心（German Centre for Cardiovascular Research, DZHK）Benjamin Meder博士和Hugo A. Katus 博士，以及德国萨尔布吕肯大学Andreas Keller博士担任本期特邀编纂。从前20年，为了匹敌心衰、冠心病和心律不齐等致命疾病，诊断、药物医治和染指医治的水平不休提高，现代医疗设备也不休美满，推算心脏病学在其中起着重要的作用，它将分子水平、临床水平和生物信息的分析相结合，索求心脏病发病机造和医治的新步骤。随着精准医学时期的到来，为了改善心脏病医治的个性化步骤，推算心脏病学有着宽泛的利用远景，同时也面对着诸多挑战。 

　　本期共颁发文章9篇，蕴含1篇点评，2篇资源综述和6篇钻研性文章，均为约请来稿： 

1. 德国海德堡大学、DZHK的Daniel Oehler博士和Jan Haas博士点评了今年1月在Science颁发的题为“A peptide encoded by a transcript annotated as long noncoding RNA enhances SERCA activity in muscle”的文章。Dwarf open reading frame（DWORF）长短编码RNA中的暗藏肽，它可通过改善放松情况来提高肌肉的收缩性。钻研以为，暗藏在基因组“阴郁地带”的蛋白质对于钻研人类心脏复杂性方面会给钻研者们带来更多新的惊喜，而生物信息分析步骤是第一步，再次证了然推算心脏病学的重要性。 

2. 先性子心脏。Congenital heart disease, CHD）是最常见的先性子缺点，随着产前及产后早期诊断和医治水平的发展，超过90%的病人可存活到成年，但随访发现，一些病人会阐发出中持久的发病景象。德国先性子心脏缺损国际注册中心的Thomas Pickardt博士等介绍了一个德国先性子心脏病领域持久、可持续钻研的生物样本库——CHD-biobank。该样本库成立于2009年，旨在网络病人和其眷属（三口人），受习染家庭以及患有心血管畸形并接受了纠正手术医治病人的心血管组织DNA。目前，已网络的DNA来自于近4200个个别，并蕴含很大领域的CHD表型，其中有430个三口之家和 120个家庭（至少蕴含1个被习染成员）；心血管组织网络则蕴含了开心手术之后的556个病人的1143个组织样本。这为CHD领域钻研提供了高尺度的个性化数据、信息技术治理和样品治理等全面的钻研基础。 

3. 近年来，钻研者们对长非编码RNA（lncRNA）在分歧生理病理前提下蕴含在心血管疾病中的调节职能的钻研兴致的持续升温。德国明斯特大学Frank Rühle博士和荷兰马斯特里赫特大学Monika Stoll博士就目前心血管钻研中的lncRNA公共数据库进行了概述，涵盖了根基注解和职能注解，lncRNA表白和调节，lncRNA与其他生物分子互作，影响lncRNA结构和职能的基因变异等，方便钻研者们对比使用。 

4. 二代测序技术（Next-generation sequencing, NGS）正逐步利用于通例的遗传。ㄈ缧募≈ⅲ┘觳，为了鉴别出疾病有关突变，获得高质量的测序数据极度重要。Benjamin Meder博士等分析钻研了靶向NGS文库造备中质控（quality control, QC）的作用，分析了Agilent SureSelect XT靶向富集和Illumina测序文库造备过程中QC的影响。有趣的是，他们检测的QC参数如DNA的肇始量、初始最幼和最大长度、最终最幼和最大长度等均显示很好的守旧性，分歧的QC阶段对变量耐受性较高。 

5. 索求心肌细胞若何成熟对基于干细胞的心脏再生、成体心脏疾病模型和方便药物开发是极度重要的。然而，胚胎发育过程中心肌成熟的样本不易获得，并且很难预防个别间变异带来的差距，分析人类心肌样本成熟并不是件容易的事。钻研者们通常用幼鼠作为动物模型进行钻研，约翰霍普金斯大学Hideki Uosaki博士和日本中央大学Y-h Taguchi博士，对鼠和人的心脏成熟进行了基因表白分析比力，为心肌细胞成熟的遗传性钻研最终服务于人类奠定了基础。 

6. 在从前几十年中，心血管疾病在全球所有国度都为殒命的重要原因，很多疾病亚型（如心肌。┒际芮苛业囊糯煞钟跋，有钻研表明，环状RNA（circular RNAs, circRNA）是一个重要的参加者。海德堡大学医院、DZHK的 Tobias Jakobi博士等对成体幼鼠心脏中的circRNA进行了分析和验证，提出了成年鼠心脏RNase R-耐受circRNA类型的综合目录，共计鉴别了575种circRNA，一些circRNA对宿主基因有直接贡献，且在以前的报路中发现与心血管疾病有关。对这些候选circRNA的进一步钻研可能会揭示一些特异circRNA的疾病有关属性或者职能。 

7. MicroRNAs (miRNAs) 存在于大部门组织和体液中，可用来鉴别疾病或提供临床预测信息。德国心脏诊断和医治钻研所(IKDT) 的Dirk Lassner博士等钻研了获得性心肌病病人中分歧组织中microRNA的缺失，对分歧疾。ㄐ募≈，阿兹海默症，膀胱癌和眼癌）病人的分歧组织和体液的non-detectable miRNAs进行了分析比力。他们通过结合多种生物信息学步骤预测了心脏病患者（心肌、血细胞、体液）中non-detectable miRNA可能参加的信号通路；但分歧预测步骤的了局鲜有重叠，提醒要幼心诠释分析所得了局。 

8. 基于生计资料的预后模型时时用到Cox比例风险模型，而发展更可信的基于少量预测成分的Cox模型是一种挑战。汉堡大学心脏中心Francisco M. Ojeda博士等提出了低维度下比力分析Cox模型的步骤，并仿照冠状动脉疾病来评估Cox模型，达到的预期成效，为疾病预后提供了新的有效思路。 

9. 正常射血分数心力衰竭（HF-pEF）是全球性的健全问题，Benjamin Meder博士等进行了心衰中心舒张压职能的个性化推算机仿照，使用58个病人特异性的心脏推算机模型来捕获不同心衰病人的舒张压参数，钻研批注，多模式心脏模型可成功捕获舒张压职能，是将来HF-pEF临床试验的先决前提，有很好的利用远景。 

　　以上文章全文可在GPB主页或ScienceDirect数据库中浏览下载，迎接各人阅读、引用。 

　　另表，GPB将在今年10月出版“Big Data and Precision Medicine”专刊，由本刊副主编方向东博士和雷红星博士共同担任特邀编纂，迎接各人多多关注，详情请查看本期Call for paper。 

　　本期封面

　　附：本期目录

　　Special Issue: Computational cardiology 

　　编纂：韩潇