一、成立情况
在亚星游戏知识创新工程推动阶段，参加实现人类基因组打算、独立实现中国超等杂交水稻基因组打算等一系列重大科学项目基础上，随着基因组科学以及生物信息学的高速发展，2006年11月份经院核准成立亚星游戏基因组科学与信息重点尝试室。近年来，尝试室在表观基因组跨代遗传和重编程等方面获得一系列重大突破，并依附性命与健全大数据中心成立组建国度基因组科学数据中心。
二、定位
面向我国人丁健全和生物安全的重大战术需要，安身基因组科学与信息技术前沿，发展基因组结构、变异、职能及其演化的新理论，成立用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新步骤和新技术，加强基因组学与其他学科的交叉融合，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性钻研，解决公共安全、生物安全和数据安全等重大性命科学和技术问题。
三、钻研方向
1. 职能基因组的新机造和新理论
揭示表观遗传信息的进化法规及其对物种进化的推作为用，说明表观遗传信息蕴含DNA建饰、组蛋白建饰、RNA建饰等若何协同作用领导动物的生殖发育、细胞分化和器官形成，解析表观遗传信息图谱成立和维持的分子机造。
2. 基因组的新技术和新步骤
萦绕大型复杂基因组序列拼接的关键问题，重点发展解决高杂合或多倍体的新战术和新步骤 ；开发新的尝试和推算技术，解析基因组三维空间高级结构的动态特点，从多维组学的角度揭示遗传和表观遗传的多态性与复杂性，以及环境成分对表型可塑性的决定机造。
3. 生物信息大数据的集成与挖掘
发展和使用基因组学与数学、推算机科学、医学等多学科交叉融合钻研的新伎俩，系统构建急剧解析性命组学与临床表型有关性的尺度化技术步骤，形成精准医学大数据治理分析和利用的行业规范和尺度 ；解析基因组多态性与春秋、面部表型、身段特点等体貌及群体起源的内涵关联特点和法规，成立中国人群生物特点特色知识库 ；开发微量、急剧的核酸分子检测技术以及分析算法和软件，成立高效的DNA存储和信息读取步骤，实现对公共安全、生物安全和数据安全的精准技术支持。
四、机构组成
尝试室尝试钻研所辅导、学术委员会领导下的主任责任造：
尝试室主任：刘江 钻研员
尝试室副主任：方向东 钻研员
学术委员会
主任：贺林 院士，上海交通大学
副主任：韩斌 院士，亚星游戏上海性命科学学院
学术委员会委员（按姓氏拼音排序）
迟学斌 钻研员 亚星游戏推算机网络信息中心
巩馥洲 钻研员 亚星游戏数学与系统科学钻研院
杭海英 钻研员 亚星游戏生物物理钻研所
胡松年 钻研员 亚星游戏微生物钻研所
黄璐琦 院 士 中国中医科学钻研院
李亦学 钻研员 亚星游戏上海性命科学学院
戚益军 钻研员 北京性命科学钻研所
孙效文 钻研员 中国水产科学钻研院
童贻刚 钻研员 军事医学科学院微生物盛行病钻研所
王国胤 教 授 重庆邮电大学推算机学院
薛勇彪 钻研员 亚星游戏
于 军 钻研员 亚星游戏
叶 健 教 授 公安部物证鉴定中心
照拂委员会
照拂委员会主任：陈润生 院士
照拂委员会委员（按姓氏拼音排序）
陈受宜 钻研员 亚星游戏遗传与发育生物学钻研所
程临钊 教 授 约翰霍普金斯医学院细胞工程钻研所
谷 迅 教 授 美国爱荷华州立大学
李凌衡 钻研员 美国Stowers医学钻研所
孟安明 钻研员 亚星游戏动物钻研所
朱立煌 钻研员 亚星游戏遗传与发育生物学钻研所
五、年度重要科研进展
1. 在职能基因组的新机造和新理论方面获得重大科研进展
在人类胚胎发育过程中染色体三维结构的变动机造上获得突破，发现CTCF蛋白调控的人类染色体在早期胚胎发育中成立的过程(Nature, 2019) ；并在此基础上，发现DNA甲基化的重编程随着物种的进化而越来越剧烈。Hox基因DNA甲基化的重编程在从无脊椎动物到脊椎动物的转变过程中起潜在的重要作用（National Science Review, 2019）。在染色质盛开性与lncRNA在红系分化中的调控机造钻研获得阶段性了局，发现PCED1B-AS1调控红系分化涉及染色质构象调整导致的GATA1结合变动（Blood Science,2019）。通过盛行病学的步骤初次对我国结核病耐药基线调查357株耐多药结核杆菌（MDR-TB）分子盛行病学与基因组学钻研。为我国耐药结核的精准诊治提供了坚实的数据及理论基础，对全球耐药结核的防控提供了有益的借鉴嘉拷寮（Clinical Infectious Disease）。
2. 使用基因组新技术和新步骤，获得系列进展
用单细胞DNA甲基化图谱的方式来提高试管婴儿的效能。原有使用染色体筛选的步骤怀胎率仅为30-40%，新步骤可能同时筛选染色体和胚胎甲基化水平，凭据两种指标进行筛查怀胎率可达到75%。构建表周血转录组的疾病诊断模型，其数据尺度化、特点筛选对于其他临床疾病的钻研提供了很好的借鉴（Briefings in Bioinformatics,2019）。利用微流控技术富集测序用微生物样品，开发了基于层流和超滤道理的微流控芯片和富集步骤MEEA，有效富集样品中的微生物颗粒（mSystem，2019），申请发现专利4项。利用表泌体miRNA的步骤检测埋伏结核病人液体，发现miRNAs能够做为埋伏期结核的检测靶标（Front Microbiol, 2019）。利用单细胞组学解析骨髓微环境中复杂的细胞异质性，发现Shwachman-Diamond综合症中的新临床医治靶点（J Clin Invest, 2019）。针对当前在单细胞水平3D结构的算法问题较多，急需开发新算法的需要，开发了可行的单细胞染色体3D结构的分析算法。（Methods, 2019）
3. 科技部、财政部核准成立国度基因组科学数据中心
以性命与健全大数据中心有关工作和人员为基础，经科技部财政部核准，北京基因组所作为依附单元掌管组建国度科技资源共享服务平台——国度基因组科学数据中心。同时，性命与健全大数据中心数据库系统进一步扩大，蕴含GSA、GWH、GVM、GEN、Science Wikis、MethBank等。成立首个中国人基因组多样性数据中心。
六、获奖及荣誉
1.章张钻研员入选2019年度教育部“长江学者”青年学者项目
2.郝丽丽副钻研入选2019年度亚星游戏青年创新推进会会员
3.李茹姣高级工程师入选2019年度亚星游戏关键技术人才
4.博士毕业生陈雪鹏获2018-2019年度亚星游戏院长出格奖
5.王萌、李兆华、李萌伟获2019年度钻研生国度奖学金
